“我是中国人，有责任研究清楚东亚人，特别是中国人的演化历史。”2010年，付巧妹开始负责筹建中德联合实验室古DNA平台。2016年，她担任中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室主任。当时这名刚满32岁的年轻研究者带领新组建的科研团队披荆斩棘，在东亚人群演化研究中不断突破，取得了令国际同行刮目相看的成绩。
采用新兴技术 揭开古老谜团
在古DNA技术出现之前，人类演化研究主要用两种方法：一种是体质人类学方法，另一种是利用当今现代人的DNA进行溯源反推。这两种方法都有一定的局限性，前者停留在形态学层面，后者则无法捕捉那些已消失的人类群体的DNA信息。
上世纪80年代，古DNA技术应运而生，并从本世纪初开始大放异彩。
“古DNA技术是基于现代分子生物学技术发展起来的、从古代人类和动植物遗骸中提取和分析古DNA信息的方法。”付巧妹说，该技术解决了许多传统手段无法解决的问题。“借助古DNA技术，我们能直接观察古代个体的遗传成分和基因的混杂模式，而且个体古DNA数据本身及其数据集，就能在很大程度上反映群体的遗传特征，成为研究不同地区古人类和现代人演化特点和动态变化的利器。”
不惧挑战 潜心耕耘
利用古DNA技术从古生物样本中捕获内源DNA，绝非易事：生物遗骸中的DNA片段经过漫长的自然降解变得支离破碎、含量极低，提取困难；温暖潮湿的气候使样本里DNA的保存状况更加糟糕；微生物DNA的大量入侵和污染，更让内源DNA提取难上加难。
付巧妹带领团队持续攻关，最终与国际同行共同开发出古核基因组捕获技术。该技术可以把仅占0.03%的人类DNA从海量微生物的DNA中吸附、分离、富集，并提取出来。
开发出新技术只是第一步。利用古DNA研究人类演化，还离不开与考古、生物信息、群体遗传等学科的密切协同，付巧妹面临诸多挑战。近年来，她带领团队筚路蓝缕、潜心耕耘，不断刷新人类对自身历史的认知。
2016年，付巧妹团队与国际团队合作，在《自然》杂志发表欧亚51个末次冰期人类个体的古基因组研究成果，翔实绘制出冰河时代欧亚人群的动态遗传历史。
真正打开东亚人群演化研究局面的，是付巧妹对田园洞人基因组的获取、解析。2013年，付巧妹就开发新技术获取田园洞人部分遗传信息。2017年，她捕获到较完整的基因组序列，并对其进行精确测序。这是中国第一例人类古基因组，也是东亚迄今最早的现代人基因组。
2020年，《科学》杂志先后报道了付巧妹团队与合作者针对中国南北方人群规模性、系统性的古基因组研究成果，以及从青藏高原一处遗址中获得的东亚首例丹尼索瓦古人类DNA新突破。前者阐明了中国近万年来现代人群的南北分化格局与迁徙演化历史，后者则首次从遗传学角度证明丹尼索瓦古人类的时空分布。
2021年，《细胞》杂志先后两次发表付巧妹团队与合作者对东亚长时间尺度下人群的古基因组研究成果。研究者通过解析我国黑龙江、广西和福建等地距今约4万—300年历史中的人类古基因组，揭示了东亚4万年来人群的动态遗传历史及特有适应性基因的选择机制。
这些研究提供了东亚尤其是中国古代人类遗传、演化、适应方面的重要信息，为解答中国人“我是谁”“我从哪里来”等问题提供了启示。
探索不止 奋力前行
早上五六点起床，考虑全天的研究计划；在开会间隙或出差路上，打开电脑就进入工作模式……“马不停蹄”是付巧妹真实的工作写照。
“做科研是挺苦的，但我没觉得苦。”她说，“做科研最吸引我的，就是探索未知。通过自己的努力，让大家了解那些亘古之谜，我特别开心。”
付巧妹所在的科研团队平均年龄只有三十几岁，凭借技术创新和自主研究为国家争光。去年，在纪念人类全基因组草图发表20周年之际，付巧妹受《科学》杂志特刊邀请，领衔人类古基因组领域发表研究综述，首次系统梳理数万年来世界范围古人群迁徙交流动态与遗传演化格局，彰显我国在更新和丰富人类起源与演化历史研究中作出的重要贡献。
“我们的研究只是揭开了冰山一角。”付巧妹正带领这支年轻的团队继续奋力前行，持续书写人类演化史中的东亚篇章。
