今天，分享一篇科学家通过全基因组序列注释揭示自闭症的基因组结构，希望以下科学家通过全基因组序列注释揭示自闭症的基因组结构的内容对您有用。
通过全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列，揭示与ASD相关的新基因和基因变化。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，题为：Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。
研究人员报道了世界最大的自闭症基因组数据库（MSSNG），其中包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据（总人数=11312）。对MSSNG和另一数据库（Simons Simplex Collection，SSC，总人数= 9205）中的数据进行分析，他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中，52%为核苷酸序列变异，46%为核苷酸结构变异（如拷贝数变异、大面积插入等），2%为线粒体变异。
该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。
论文链接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1
注：此研究成果摘自《Cell》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。
