原标题:人源性酶替代疗法在中国上市
武田中国宣布瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式上市,为用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期的人源性酶替代治疗,酶替代疗法(ERT)是被国内外权威指南/共识推荐为法布雷病的标准疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少患者细胞内GL3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活治疗和预后。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解,在各组织和器官大量贮积,导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感,并伴有少汗、无汗和不散热等症状。随着病程进展,症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变,诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症,或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症,如得不到有效治疗将严重危及生命。2018年,中国将法布雷病列入首批罕见病目录。