“孩子急用的‘救命药’终于找到了！感谢大家的帮助！”上海徐汇区的柳女士在朋友圈写道。
柳女士5岁的小孩，一年前不幸被诊断为杜氏肌营养不良症（DMD），经DMD基因诊断，医生告知可以尝试国外最新创新药物EXONDYS 51。该药物已在欧美国家上市，却还未获得国内审批。多渠道尝试未果后，焦急的柳女士在病友群听说阿里健康公益和博鳌乐城罕见病临床医学中心上线的“罕见病全球药物信息平台”，抱着试试的想法提交了找药申请，迅速得到了反馈和相关帮助。
柳女士的困境并非个例。据世卫组织统计，中国已知罕见病约1400余种，罕见病患者约2000万，其中近半数为儿童患者。“无药可用是国内罕见病治疗的痛点之一。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员、中国财政科学研究院副研究员朱坤说，“目前中国仍有17种罕见病的患者面临‘境外有药、境内无药’的困境。”此背景下，罕见病药物可及性问题亟待改善。
为此，阿里健康公益近日联合博鳌乐城罕见病临床医学中心，上线了国内首个罕见病全球药物信息平台。在试运营了一段时期后，平台于9月25日正式上线，旨在解决罕见病患者一直存在的境外创新治疗药物“找不到、用不上”这一难题，帮助患者早日用上药，重拾希望。
记者在平台看到，首批上线的创新罕见病药品有22个，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶、阿法诺肽等国内暂无的药品。用户只需在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，按要求提交基础信息，工作人员会在7个工作日内反馈。如用户所需药品不在名单内，还可在页面最下方发起找药申请，工作人员会在全球范围内启动找药服务。
海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区作为全国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”，目前已实现进口特许药械品种175种。这些药械集中存放保税仓内，全过程可监控、可追溯，还配备了医生对患者进行治疗管理、跟踪随访，确保患用药健康、安全。
博鳌乐城罕见病临床医学中心肖丽主任提到，中心将根据罕见病全球药物信息平台收集的患者需求，通过博鳌乐城先行先试的政策让急需的药械落地，加速引入中国市场，以惠及更多的罕见病患者。
在阿里健康资深副总裁马立看来，信息不对称是医疗行业面临的痛点，罕见病由于发病率低、症状复杂、诊断困难，导致药品相关信息难以快速获得。“罕见病全球药物信息平台是多方为罕见病支持体系建设做的有效探索，阿里健康希望通过互联网技术打通罕见病就医、用药环节，帮助患者更好地接受治疗走向社会”。她说。
博鳌乐城先行区管理局副局长吕小蕾表示，博鳌乐城的“先行先试”政策，使得国外获批但中国尚未获批的“孤儿药”可以在博鳌乐城先行区使用，让中国患者能够尽早使用国际创新药物疗法延缓或治愈疾病。同时，随着9月15日海南省药监局、省卫健委、海口海关三部门联合发布《进一步优化监管服务支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区高质量发展若干措施》，临床急需进口药品医疗器械审批流程将进一步简化，患者在乐城就医用药会更加便捷。“期望通过乐城先行区和阿里健康此次携手，有效聚合优质资源，提供罕见病全球寻药的专项保障，造福更多全国罕见病患者。”
