本报讯（张薇 安徽商报融媒体记者 汪漪）让罕见病得到重视，改变患者缺医少药的局面。8月13日，由安徽医科大学第一附属医院牵头，安徽省医学会罕见病学分会在合肥成立，分会首任主委由安医大二附院执行院长田仰华教授担任。据介绍，该分会的成立，为全省医疗工作者搭建了深度学术交流的平台，增加罕见病的诊断能力，规范诊疗模式，从整体上提高安徽罕见病的诊治水平。
据了解，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。 “罕见病虽然罕见，但万分之一的他们，却需要我们一万倍的关爱。”田仰华介绍，根据我国2018年公布的首批罕见病目录，包括有渐冻人、白化病、重症肌无力等共121种，这121种罕见病安徽省基本上都有患者。虽然大部分患者较少，但也有如重症肌无力，发病率较高，患者多达千人。
据其介绍，目前我国约有2000万罕见病患者，因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。“很多罕见病患者处于缺医少药的状态，医生对罕见病的诊断不熟悉，患者少导致药物少或者比较昂贵等。”田仰华介绍，近年来，罕见病这一医学难题正逐渐受到社会的认识和关注，也获得了一系列政策支持。
此前，我省很多罕见病患者得不到有效诊断与治疗，只能前往北上广。“如今我省对罕见病的诊断及治疗都得到了提升，患者也不用出省救治了。”田仰华介绍，目前我省对罕见病的诊治在全国已占有“一席之地”，尤其是神经科的诊疗，与国内水平接轨。
田仰华介绍，学会将会协助安徽省卫健委开展罕见病病例登记，建立安徽罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高安徽罕见病的诊治水平。
安医大一附院执行院长孙倍成介绍，安医大一附院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医院，先后组建院内罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊；牵头成立安徽省医学会罕见病学分会以及安徽省罕见血液病联盟、安徽省神经内科疑难罕见病联盟、安徽省疑难罕见病肾脏联盟，整合优势资源，搭建区域协作平台；开展罕见病病例登记工作，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，累计登记罕见病病例5500余例；启动罕见病药品供应，截至目前，共完成300余例罕见病患者药品供应，累计用药达700余人次，先后完成安徽省第一针“天价救命药”诺西那生钠鞘内注射，以及纳入医保后首批成人注射工作。
