本报讯 近日，复旦大学附属儿科医院教授黄国英/严卫丽团队在《内科学年鉴》在线发表论文，首次阐明了母亲围孕期红细胞叶酸对子代先天性心脏病（以下简称先心病）的保护作用，为通过叶酸增补实现先心病的有效预防提供了高质量证据。
先心病是一种常见的出生缺陷，在新生儿中的发病率超过8‰。围孕期叶酸摄入不足可能导致子代先心病风险增加，但有关母体叶酸与子代先心病关系的研究大多采用血清叶酸作为围孕期或妊娠期母亲叶酸状态衡量指标。由于影响血清叶酸水平的因素较多，所以它不能反映体内稳定的叶酸水平，因此不同研究间常常得出不一致的结论。
该研究团队建立了一个从孕前开始的大型前瞻性队列（上海孕前亲子队列SPCC），观察母亲红细胞叶酸浓度在先心病发病关键窗口期的水平与子代先心病的关系。
研究团队选择197例先心病患儿的母亲与788例对照，构成了巢式病例—对照研究样本，并采用传统病例对照分析联合孟德尔随机化设计，系统分析了围孕期母亲红细胞叶酸浓度与子代先心病的关系。
围孕期增补叶酸预防神经管畸形的价值已经得到广泛认可。然而，该课题组先前的另一项研究发现，在上海，孕前规律增补叶酸的人仍低于三成，有超过90%的备孕妇女红细胞叶酸水平未达到906纳摩尔每升。
“由于先心病发生于胚胎早期，而通过补充剂提高红细胞叶酸浓度至推荐标准需要2~3个月。”黄国英说，“因此，叶酸增补需从孕前开始，这样才能有效预防先心病的发生。”
该研究成果为制定先心病一级预防策略提供了重要的科学依据和参考。该研究还观察到母体叶酸对子代先心病的保护作用可能存在阈值范围。（张双虎 黄辛）
相关论文信息：https://doi.org/10.7326/m22-0741
