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图片来源：Geoff Smith/Alamy一项10月12日发表于《自然》的迄今最大规模的全基因组关联研究，绘制了绝大多数常见身高相关变异的特定基因组区域综合图谱。这增进了人们对基因差异如何影响身高的理解。
DNA编码中的信息决定了成人身高。父母高，他们的孩子往往也高；而父母矮，他们的孩子可能也矮。
但这种预估并不准确，因为长大成人的过程，以及遗传学在其中发挥的作用，历来是人类生物学研究中复杂且鲜为人知的领域。
这项新研究涵盖281项研究中500多万人的DNA数据，其中超过100万名参与者是非欧洲血统，如非洲血统、东亚血统、西班牙血统或南亚血统。而此前最大的全基因组高关联度研究只涵盖了70多万个样本。
这项研究规模空前，为理解身高差异提供了新的细节和生物学见解。
研究表明，与身高相关的遗传变异集中在基因组20%以上的区域。研究人员发现12111个变异集中在与骨骼生长相关的基因组中，它们是身高差异的强有力遗传预测因子。所发现的变异与欧洲血统人群40%的身高差异有关，与非欧洲血统人群10%~20%的身高差异有关。
该研究可为那些未达到基因预测身高的人提供诊断，并帮助医生找到阻碍这些人生长或影响其健康的隐藏疾病。
“我们完成了一项壮举，研究了500多万人的DNA，这在不久前被认为是不可能实现的。”该研究第一作者、英国伦敦玛丽女王大学高级讲师Eirini Marouli说，基因组研究具有革命性，是解决许多全球健康问题的关键所在，如果能够在基因组研究中清楚地了解身高等特征，就可能开发出更好的诊断模型，以治疗受基因影响的疾病。
“如果我们能够将基因组的特定部分与某些特征联系起来，就会为更广泛的个性化治疗打开大门，造福世界各地的人。”Marouli说。
研究人员指出，尽管与之前的研究相比，新研究纳入了大量非欧洲血统的参与者，但基因组研究的多样性仍有待提高。由于大多数可用的遗传数据仍来自欧洲血统参与者，全基因组研究未能涵盖全球范围内的广泛血统人群。因此，扩大非欧洲血统人群的全基因组研究规模，对提高不同人群的基因预测准确性至关重要。（徐锐）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y
