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转自：中国经营网
本报记者 陈婷 曹学平 深圳报道
3月1日，罕见病脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）口服治疗药物——利司扑兰正式落地执行新医保谈判价格（3780元/瓶），相较其此前于公立医院的招标价格6.38万元/瓶，降幅达94%。
根据《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年版）》（以下简称“《2023年版医保目录》”），含利司扑兰在内，今年新增7个罕见病用药纳入医保，为罕见病患者带来更多希望。
事实上，像双下肢近端无力、蹲下起立困难的SMA，经常不自主抽搐的亨廷顿舞蹈症，以及肚大如鼓的戈谢病等，这些少见的病名背后，是罕见病患者求医问药的艰辛不易。
近年来，我国高度重视罕见病诊疗及管理，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等，加快探索破解罕见病防治难题的“中国模式”。
日前，全国人大代表、圣湘生物（688289.SH）董事长戴立忠对《中国经营报》记者表示，“罕见病病种多、病因复杂、诊治困难。我国罕见病防治起步较晚，目前各地诊治技术发展也不平衡。”为此，包括戴立忠在内，有多名代表与委员在今年全国两会期间就中国罕见病的诊疗与管理建言献策。
“两座大山”
2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。
罕见病之所以称为“罕见”，是因为其与普通疾病相比，患病率低，大众对其认知不足。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病或病变。
世界各国对罕见病的定义不尽相同。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病指“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病总人数低于14万人的疾病。”
弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《观察报告》”）指出，我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。
2018年5月，国家卫健委等部门联合印发我国《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。作为制定相关政策的重要参考依据，该目录正在持续动态更新。
《观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球受罕见病影响的人群为2.6亿—4.5亿人。中国目前已知的罕见病数量约1400种。不过，由于罕见病诊断困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，甚至未被发现，实际病种数量或许更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万人。
目前，罕见病诊疗仍是国际难题，我国亦不例外。《观察报告》指出，诊疗难和用药保障难是横亘在罕见病患者治疗之路上的“两座大山”。
根据《观察报告》，从全球范围看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，且用药价格昂贵，一般患者难以负担。在我国，罕见病患者面临疾病难以诊断、诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册相关适应证、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付手段等难题。
戴立忠也注意到，由于罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。此外，由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，涉足罕见病用药研发生产的制药企业并不多，导致罕见病用药少，被称为“孤儿药”。
《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在38634名医务工作者中，有近70%的人认为自己并不了解罕见病。参加调研的2万余名患者中（涉及33种罕见病），平均确诊时间为4.26年，其中，42%的患者经历过误诊。
此外，罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。从事罕见病用药研发及商业化的北海康成（1228.HK）招股书显示，2019—2020年及2021年上半年，公司累计亏损14.07亿元，主要是“研发项目产生的成本、行政开支及可转换可赎回优先股的公平值亏损导致”。2022年上半年，公司亏损2.49亿元，已较2021年同期有所收窄，主要原因是研发成本减少。
多方合力
罕见病是人类疾病的缩影。随着人类对疾病不断深入研究，越来越多的罕见病亦被发现和认识。
“过去一年，罕见病领域无论是在药物研发引进方面，还是在支付保障等方面，都发生了很多新的变化。”北京病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥在《观察报告》中如此表述。
其中，罕见病高值药品纳入国家医保目录的举措备受瞩目。
2021年底，SMA治疗药物诺西那生钠注射液经过8轮谈判，最终进入国家医保目录，其价格从最初上市的近70万元/针降至3.3万元/针（2022年1月1日正式执行），让SMA患者从“有药可用”变成“有药可保”。后来，经过“灵魂砍价”的利司扑兰也纳入国家医保目录，SMA患者从“有药可保”变成“有药可选”。
《观察报告》显示，基于《第一批罕见病目录》，目前已有199种罕见病用药在全球上市，涉及87个病种。其中，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。
于今年3月1日起执行的《2023年版医保目录》，其中新增7个罕见病用药，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26个病种。
多个罕见病用药纳入医保目录与其研发、上市进程加快有关。2018年、2020年及2022年，相关部门均发布政策提及加快罕见病治疗药品的审评审批。其中，2020年施行的《药品注册管理办法》指出，将罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序。对于境外生产化学药品注册上市许可事项，药品上市许可申请审评时限为200日，其中优先审评审批程序的审评时限为130日，临床急需境外已上市罕见病用药优先审评审批程序的审评时限为70日。
《观察报告》显示，截至2023年2月，中国有81种罕见病药物（除化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，其中67%的药物由国内药企自主研发或参与引进。特发性肺纤维化、血友病、多发性硬化、帕金森病（青年型、早发型）、视神经脊髓炎是目前国内研发相对密集的5种罕见病，涉及上市公司恒瑞医药（600276.SH）、东阳光药（1558.HK）、复星医药（600196.SH）等。
不过，罕见病诊疗和管理是一个庞大而复杂的系统工程，仍需要多方合力。
记者获悉，今年全国两会期间，戴立忠带来一份关于配套罕见病相关政策支持，构建罕见病诊疗新模式的建议。其表示，目前罕见病相关的多层次保障效果仍不如预期，许多罕见病患家庭面临因病致贫的困境，患者无法及时用上具备更高临床价值的新药。同时，目前尚未针对罕见病出台专门的法律法规，各项探索还没有充分深入，再加上引导不足，多元化支付保障体系并不能充分发挥应有的作用。
因此，戴立忠建议，对于罕见病要坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用；引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力；持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外创新药在我国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。
此外，全国人大代表、荣昌生物（688331.SH）董事长王威东建议，加快对罕见病诊疗及管理专门立法，规范罕见病药品医疗器械研发、审批，指导罕见病诊疗管理。
完善罕见病诊疗保障体系方面，全国政协委员，对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁表示，“应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。”
