本报讯（记者王昊昊 通讯员胡艺俏）中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心教授邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新技术，可对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）进行精准诊断。这是国际上首个基于三代测序技术的CAH综合分析技术。相关研究近日在线发表于《临床化学》。
CAH是由一组编码肾上腺皮质类固醇生物合成的酶和辅助因子基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，表现为肾上腺皮质功能不全以及性发育和生长发育异常，严重者可致死。
该课题组开发了一种长片段PCR（聚合酶链式反应）与三代/单分子长读长测序结合的CAH综合分析方法（CACAH），对5个主要的CAH致病基因进行全序列分析。在与常规方法平行对比的临床研究中，CACAH检测灵敏度和特异性均达到100%，同时在复杂结构基因变异方面显示出巨大优势，包括精确检测真假基因、嵌合基因亚型和大片段缺失/重复及其断裂点，能够一次性得出直接和直观的综合分析结果。
而且，该方法不需要分析家系样本就可明确突变等位基因的顺/反式结构。CACAH可以不抽提DNA，只需要1微升外周血、1毫米干血斑或纳克级别起始DNA模板即可完成检测，在新生儿基因筛查和携带者检测方面具有很大优势。这个临床研究结果也提示CACAH在筛查诊断上的检测成本已经接近常规方法，具有很好的临床应用前景。
相关论文信息：https://doi.org/10.1093/clinchem/hvac046
