本报讯 上海交通大学医学院附属仁济医院副院长薛蔚团队在《欧洲泌尿外科杂志》发表论文，介绍了进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者应用免疫联合靶向治疗的新方案。该团队还在同期杂志针对联合治疗策略配发了述评。上述研究为罕见肾癌亚型患者治疗提供了新思路。
FH缺陷型肾癌是2022年世界卫生组织新定义的一种罕见病理亚型的肾癌，其发病年龄偏早，侵袭性强，极易发生早期转移，患者预后不尽如人意，临床诊治策略亟待探索。
“此前采用现有系统治疗方案对进展期FH缺陷型肾癌患者进行治疗，效果有限且存有争议。”薛蔚对《中国科学报》说，“FH缺陷型肾癌在临床表现和病情进展上有别于其它类型肾癌，这决定了在其筛查、诊断、治疗和随访等方面都需要特殊而全面的考虑，必须由专业团队负责这类患者的全程管理。”
在薛蔚带领下，仁济医院泌尿科教授张进牵头开展了一项全国多中心回顾性研究，入组了来自全国15家临床医疗机构共77例患者。这是迄今全球范围内报道的最大队列，其中包括70例FH基因胚系突变的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌患者及44个家系。
研究团队从国人独特的基因特征及临床表型研究中发现，病理联合基因检测可显著提高诊断准确度，免疫联合靶向治疗方案是未来的方向。此外，患者家系成员接受遗传咨询至关重要。在此基础上，仁济医院泌尿科正在开展一项前瞻性标记物探索实验，以期为精准治疗提供更有力的证据。
（张双虎 黄辛）
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.eururo.2022.05.029
